Wilson hastalığı, genetik bir bozukluk nedeniyle vücutta bakır birikmesine neden olan bir hastalıktır. Bu birikim, karaciğer, beyin ve diğer organlarda zararlı etkilere neden olur. Wilson hastalığı, genellikle 20’li yaşlarda başlayan ve yaşam boyu süren bir hastalıktır. Belirtileri, karaciğer fonksiyonlarındaki bozukluklar, nörolojik semptomlar ve psikolojik değişimlerdir. Wilson hastalığının erken teşhisi ve tedavisi önemlidir, çünkü hastalığın ilerlemesi durdurulamaz bir şekilde organlarda kalıcı zararlara neden olabilir.
Wilson hastalığı için genetik bir test mevcuttur ve genellikle semptomlar ortaya çıkmadan önce teşhis edilir. Bazı durumlarda, hastalığın erken semptomları teşhis edilir ve tedavi edilebilir. Tedavi, bakır birikmesini engellemeye veya azaltmaya yönelik ilaçlar ve diğer yöntemler kullanılarak yapılır. Wilson hastalığı, sağlıklı bir diyetle ve risk faktörlerini minimize ederek önlenebilir.
Wilson Hastalığı Belirtileri
Wilson hastalığı, bakırın vücutta biriktikçe toksik hale geldiği bir genetik bozukluktur. İlk belirtileri genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte ortaya çıkar. Wilson hastalığı belirtileri karaciğer, nörolojik ve psikolojik semptomlardan oluşur. Karaciğer belirtileri arasında sarılık, karaciğer büyümesi, hepatit ve karın ağrısı yer alır. Nörolojik belirtiler ise tremor, distoni, duyusal değişiklikler ve davranış değişiklikleridir. Wilson hastalığı teşhisi, kanda bakır seviyelerinin ölçümü veya karaciğer biyopsisi ile yapılır. Tedavi, bakır emilimini azaltan ilaçlar ve karaciğer nakli ile mümkündür.
Karaciğer Belirtileri
Wilson hastalığı, bakırın beyinde ve diğer organlarda birikmesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Karaciğer, Wilson hastalığının en sık etkilendiği organlardan biridir. Karaciğer belirtileri, hastalık erken teşhis edilmediğinde karaciğer yetmezliği ve siroz ile sonuçlanabilen ciddi durumların habercisi olabilir.
Wilson hastalığının karaciğer belirtileri arasında sarılık en yaygın olanıdır. Cilt ve gözlerde sararma görülebilir. Aynı zamanda karaciğerde büyüme de yaşanabilir ve bu büyüme karın ağrısı veya karaciğerin dokunulduğunda hissedilmesiyle fark edilebilir. Ayrıca, karaciğerin düzgün çalışmamasından kaynaklanan bulantı, kusma ve iştah kaybı gibi belirtiler de olabilir.
Wilson hastalığı olan bazı kişilerde ise, karaciğer belirtileri hiç gözlemlenmeyebilir veya belirtiler hafif olabilir. Bu nedenle, karaciğer fonksiyonları düzenli olarak kontrol edilmelidir.
Sarılık
Sarılık, Wilson hastalığına işaret eden bir belirtidir. Hastaların ciltleri ve gözleri sararır. Karaciğerin işlevlerini yerine getirememesi nedeniyle bilirubin adı verilen bir maddenin birikmesiyle ortaya çıkar. Bilirubin normalde karaciğerde işlenir ve dışkı ve idrarla atılır. Ancak Wilson hastalığı olan kişilerde karaciğer bu işlevini gerçekleştiremez. Sarılık, diğer karaciğer problemleri nedeniyle de ortaya çıkabilir, bu nedenle doktorlar hastalığın teşhisinde diğer belirtilerle birlikte sarılığı da dikkate alırlar. Tedavi için erken teşhis önemlidir. Kanda yüksek bakır seviyesinin tespiti, erken teşhis için yapılan bir kan testidir.
Karaciğer Büyümesi
Wilson hastalığının belirtileri arasında karaciğer büyümesi de yer alır. Karın ağrısı veya karaciğerin palpasyonu sırasında tespit edilen bu büyüme, hastalığın ilerlemiş evrelerinde görülür. Karaciğer, toksinlerin ve atıkların vücuttan atılmasında önemli bir rol oynar. Wilson hastalığında, karaciğer normal şekilde fonksiyon gösteremez ve bakır birikir. Bu birikme, zamanla karaciğerde hasara neden olabilir ve karaciğerin büyümesine yol açabilir. Tedavi edilmediğinde, karaciğer büyümesi ciddi sonuçlar doğurabilir ve karaciğer yetmezliğine neden olabilir.
Karaciğer büyümesi, genellikle karın bölgesindeki ağrının yanı sıra şişkinlik ve mide bulantısı gibi semptomlarla birlikte görülür. Karaciğer büyümesinin teşhisi, ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (CT) gibi görüntüleme testleri ile konulur. Tedavi seçenekleri arasında, bakır seviyelerinin azaltılmasına yardımcı olan ilaçlar, nadiren karaciğer nakli yer alır.
Nörolojik Belirtiler
Wilson hastalığı, beyin ve sinir sistemi üzerinde de olumsuz etkilere neden olabilir. Bu nedenle, hastalığın nörolojik belirtileri oldukça yaygındır. Bunlar arasında sürekli titreme hissi olan tremor, kas spazmları veya kas sertliği olan distoni, hissizlik, ağrı veya uyuşukluk gibi duyusal değişiklikler ve depresyon, ani öfke veya kaygı gibi davranış değişiklikleri yer alır. Sinir sistemi belirtileri nadir görünse de, zamanında tespit edilmesi ve tedavi edilmesi önemlidir. Bu nedenle, bu belirtiler ortaya çıktığında, hastaların hemen bir profesyonel yardım alması önemlidir.
Tremor
Wilson hastalığındaki nörolojik belirtilerden biri de tremor, yani sürekli titreme hissidir. Bu durum genellikle ellerde, kol ve bacakta hissedilir ve hastanın yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. Tremor, Wilson hastalığına özgü olmasa da diğer nörolojik rahatsızlıklarla karıştırılabilir. Genellikle ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar ve bazı hastalar titreme kontrolü için ilaç tedavisi alabilirler. Ancak tedavi her zaman yüzde yüz etkili olmayabilir ve hastaların hayat kalitesini etkileyebilir. Bu nedenle, Wilson hastalığı nedeniyle titreme yaşayan hastaların düzenli olarak doktor kontrolünde olması ve tedavi planlarına uygun hareket etmesi gerekmektedir.
Distoni
Distoni, Wilson hastalığının nörolojik belirtilerinden biridir. Kas gruplarındaki istemsiz, tekrarlayıcı spazmlar veya kaslarda sertlik hissi ile kendini gösterir. Bu durum, özellikle yüz, boyun veya kol kaslarında ortaya çıkabilir ve kişinin günlük aktivitelerini olumsuz etkileyebilir. Distoni, genellikle strese, anksiyeteye veya yorgunluğa bağlı olarak artar. Tedavi seçenekleri arasında ilaç tedavisi, botulinum toksini enjeksiyonları ve cerrahi seçenekler yer almaktadır. Ancak, tedaviye rağmen korunmayı amaçlayan en iyi yöntem düzenli tıbbi takiptir. Wilson hastalığı tanısı konmuş kişilerin düzenli olarak kontrol altında tutulması, distoni gibi nörolojik belirtilerin erken teşhis edilmesine ve tedavi edilmesine yardımcı olur.
Duyusal Değişiklikler
Wilson hastalığında, nörolojik belirtilere ek olarak, duyusal değişiklikler de meydana gelebilir. Bu değişiklikler arasında hissizlik, ağrı veya uyuşukluk gibi belirtiler yer alır. Duyusal değişiklikler diğer belirtilerden daha az görülse de hastalığın ilerlemesiyle birlikte artabilir. Hasta, dokuların arasında bakır birikmesi nedeniyle sinir hücrelerinin koruyucu kılıfı olan miyelin bozulduğunda bu tür problemler yaşayabilir.
Wilson hastalığı olan kişilerde duyusal değişiklerin tedavisi, belirtilerin şiddetine ve süresine bağlı olarak değişebilir. Duyusal değişikliklerin tedavisinde ilaç kullanımı da gözlemlenmiştir ancak bu tedaviler, her durumda işe yaramayabilir. Hastalar genellikle bir nöroloji uzmanına danışarak belirtilere uygun bir tedavi planı belirleyebilirler.
Davranış Değişiklikleri
Wilson hastalığının nörolojik etkilerinden biri de davranış değişiklikleri dır. Hastalar genellikle depresyona yakalanırlar ve ani öfke patlamaları yaşayabilirler. Ayrıca, Wilson hastalığı, kaygı problemlerine neden olabilir. Bu nedenle, özellikle bu belirtileri olan hastalarda psikolojik destek almak gerekebilir. Davranış değişiklikleri tedavi edilmediği takdirde, hastaların sosyal hayatlarını etkiler ve even ciddi ilişki problemlerine ve iş görüşmelerinde başarısızlıklara sebep olabilir.
Tedavi ve Önleme
Wilson hastalığı teşhisi konulduktan sonra hastaların tedavi edilmesi önerilir. İlaç tedavisi kullanımı en yaygın yöntemdir. Bu ilaçlar, vücutta bakır biriktirmeyi önlemek ve bakırın vücuttan atılmasına yardımcı olmak amacıyla kullanılır. Bazı durumlarda, karaciğer nakli de bir tedavi seçeneği olabilir, ancak sadece ilaç tedavisi yetersiz kaldığında ve hastanın karaciğer hasarı ciddi boyutta ise düşünülmelidir.
Wilson hastalığının önlenmesi, hastalığın tam olarak nedenini bilmediğimiz için mümkün değildir. Ancak, hastalıkla ilgili risk faktörlerini azaltmak, bakır tüketimini sınırlamak ve düzenli tıbbi kontroller yoluyla hastalık erken teşhis edilebilir. Ayrıca aileden gelen bir geçmiş yükü olan kişilerin Wilson hastalığı açısından risk altında olduğunu unutmamalıdırlar ve belirtileri fark etmeleri durumunda hemen doktorlarına başvurmalıdırlar.
İlaç Tedavisi
Wilson hastalığı, bakırın normalden daha fazla birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın tedavisinde kullanılan ilaçlar, bakırın vücuttan atılmasını sağlar.
Kullanılan ilaçlar arasında penikilamin, trientin ve çinko gibi maddeler bulunur. Penikilamin, bakırın vücuttan atılmasında kullanılırken trientin, bakırın bağlanmasını ve vücuttan atılmasını sağlar. Çinko ise bakırın bağırsaktan emilimini azaltarak vücutta birikmesini önler.
İlaç tedavisinde dozaj ve tedavi süresi hastalığın şiddetine ve belirtilerine göre değişebilir. İlaç kullanımı sırasında yan etkiler görülebilir. Bu yan etkiler arasında iştah azalması, bulantı, kusma, baş dönmesi, baş ağrısı ve ciltte döküntü gibi belirtiler bulunabilir. İlaç tedavisi sırasında doktor tarafından düzenli takip yapılması önemlidir.
İlaç tedavisinin yanı sıra diyet de hastalığın tedavisinde önemli bir etkendir. Bakır içeriği yüksek olan gıdaların tüketimi sınırlandırılmalıdır. Ayrıca, yeterli miktarda çinko alımı da önemlidir.
Diğer Tedavi Yöntemleri
Wilson hastalığının tedavisinde diğer yöntemler de mevcuttur. Özellikle hastalığın ileri evrelerinde ilaç tedavisi yeterli olmayabilir. Böyle durumlarda karaciğer nakli veya plazmaferez gibi yöntemler kullanılabilir. Karaciğer nakli, hastalığın tedavisinde başarılı bir seçenek olabilir. Ancak, yeterli miktarda donörün olmaması veya başka nedenlerden dolayı naklin mümkün olmayabileceği unutulmamalıdır. Plazmaferez, kan dolaşımından zararlı maddelerin uzaklaştırılması için kullanılan bir yöntemdir. Bu yöntem, hastanın kanının bir makineden geçirilerek plazma kısmının uzaklaştırılmasını ve sağlıklı plazma ile değiştirilmesini içerir. Bu yöntem, hastalığın semptomlarının hızla azalmasını sağlayabilir.
Önleme Yöntemleri
Wilson hastalığı, genetik bir hastalıktır. Ancak hastalığın ortaya çıkmasında birçok faktör etkilidir. Bu nedenle, hastalığın önlenebilmesi için bazı önlemler alınabilir.
- Genetik Risk: Wilson hastalığı aile geçmişi olan kişilerde daha yaygındır. Genetik test yaparak hastalık riski tespit edilebilir.
- Bakır İçeren Gıdalardan Uzak Durma: Wilson hastalığı olan kişiler, bakır içeren gıdalardan uzak durmalıdır. Bakır, sığır eti, deniz ürünleri, kahverengi pirinç, yeşil yapraklı sebzeler, mantar, çikolata gibi birçok besinde bulunur.
- Kimyasal Maddeler: Wilson hastalığı olan kişiler, kimyasal maddelerden uzak durmalıdır. Çünkü kimyasal maddeler karaciğerde biriken bakırın serbestleşmesine sebep olabilir.
- Düzenli Kontroller: Wilson hastalığı olan kişiler, düzenli kontroller yaptırmalıdır. Bu sayede hastalık erken teşhis edilip tedavi edilir.
Bu önlemleri alarak Wilson hastalığına yakalanma riski azaltılabilir ve hastalığın ilerlemesi önlenebilir. Ancak belirtiler halen devam ediyorsa doktorunuza başvurmalısınız.
