SMA hastalığı, kasları kontrol eden sinir hücrelerindeki kayıplar nedeniyle oluşan bir genetik hastalıktır. SMA’nın nedeni, düzeltilmesi mümkün olmayan bir genetik kusurdur. Bu kusur, kaslara hareket eden motor sinirlerinden birini veya daha fazlasını etkiler. SMA genellikle çocuklarda ortaya çıkar ancak bazı vakalarda yetişkinlerde görülebilir. Hastalık, motor nöronların ölmesi veya hasar görmesi nedeniyle kasların zayıflamasına ve fonksiyonsuz hale gelmesine yol açar.
SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığı, kasları kontrol eden sinir hücrelerindeki kayıplar sebebiyle ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Erken teşhis edilmediği takdirde SMA semptomları zamanla kötüleşebilir ve şu belirtileri içerebilir:
- Kas zayıflığı ve incelme
- Yutma ve nefes almada zorluklar
- Kafa tutmada zorluklar
- Refleks kaybı
- Ağrısız yaralanmaların oluşması
- Sırtın istem dışı eğrilmesi
Bu belirtiler, SMA hastalığınınhangi tipinin ne zaman başladığına ve semptomların ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak farklılık gösterir.
– Kas zayıflığı ve incelme
SMA hastalığı, kas kontrolünü sağlayan motor nöronların kaybına neden olduğu için, kas zayıflığı ve incelmesi hastalığın en belirgin semptomlarındandır. Bu semptomlar, vücudun farklı bölgelerinde farklı şiddetlerde olabilir. Bazı semptomlar şunlardır:
- Kas zayıflığı, özellikle kollar ve bacaklarda
- Kas atrofisi, kasların küçülmesi ve incelmesi
- Kas kasılma problemleri, kas seğirme veya kas titremeleri
- Kas krampları
- Kas sertliği, özellikle omuz ve kalça bölgelerinde
Bu semptomlar, SMA hastalarında yaş, cinsiyet, SMA tipi ve semptomların şiddetine bağlı olarak farklılık gösterir.
– Yutma ve nefes almada zorluklar
SMA hastalığının en yaygın semptomlarından biri, yutma ve nefes almada zorluklardır. Bu semptomlar, hastalığın ilerleyen aşamalarında daha da belirgin hale gelir ve solunum problemlerine neden olabilir. Yutma zorluğu, yetersiz beslenme ve su alımına neden olarak ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Nefes almada zorluklar, yorgunluğa, öksürüğe ve solunum yollarında enfeksiyonlara neden olabilir. Bu gibi semptomlar, solunum tedavisi ve beslenme danışmanlığı gibi yöntemlerle yönetilebilir. İlaç tedavisi ve cerrahi tedavi de, belirli semptomlar için etkili olabilir.
– Kafa tutmada zorluklar
= SMA hastalığı olan kişilerde, boyun kasları da dahil olmak üzere vücudun üst kısmın kontrolünü sağlayan sinir hücreleri etkilenebilir, bu da kafa tutmada zorluklara neden olabilir. Bu semptomun, insanları koltuk değnekleri veya tekerlekli sandalye kullanmaya zorladığı durumlar bile olabilir. Bu zorlukların en aza indirgenmesi için fizik tedavi uygulanabilir. Fizyoterapistler çeşitli egzersizler ve kas güçlendirme teknikleri ile boyun kaslarını güçlendirmeye yardımcı olabilirler. Ayrıca, bu semptomların yönetilmesi için boyun destekleri veya minderler gibi yardımcı araçlar da kullanılabilir.
– Refleks kaybı
Refleks kaybı, SMA hastalarında sık görülen bir semptomdur. Duyu sinirleri ile ilişkili olan refleksler, SMA hastalarında zamanla kaybolabilir. Bu durum, hastaların yaralanmaları fark etmesinde zorluk yaşamasına neden olur. Yutma ve solunumla ilgili sorunların yanı sıra, hastaların dengesi de bozulabilir. Refleks kaybı, SMA hastalığının erken teşhisi için önemli bir belirtidir. Bu nedenle, belirtiler fark edildiğinde mutlaka bir doktora başvurulmalı ve gerekli testler yapılmalıdır. SMA hastaları için fizik tedavi gibi tedaviler, kasların güçlendirilmesine ve semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir.
– Ağrısız yaralanmaların oluşması
Ağrısız yaralanmalar, SMA hastalarında yaygın bir durumdur. Vücudun bazı bölgelerindeki kas zayıflığı, düşmeye, yara almaya veya başka yaralanmalara neden olabilir. Ancak SMA hastalarında, normalde ağrılı olan bu yaralanmalar ağrısız olabilir. Bu durum, SMA hastalarının yaralanmaları fark etmelerini zorlaştırabilir ve tedavi için gecikmeye neden olabilir. Ayrıca, yaralanmaların enfeksiyon riski de artabilir. Bu nedenle, SMA hastaları yaralanmalara karşı daha dikkatli olmalı ve yaralanmaları fark ettikleri anda tıbbi yardım almaları gerekmektedir.
– Sırtın istem dışı eğrilmesi
SMA hastalığının semptomlarından biri de sırtın istem dışı eğrilmesidir. Bu durum, omurganın belirli bir bölgesinde istemsiz bir şekilde eğilme veya yan eğilmeye neden olabilir. Bu semptom, SMA’nın daha ileri evrelerinde ortaya çıkma eğilimindedir ve genellikle hastanın boyunun kısalmasına ve zayıf kas tonusuna bağlıdır. Sırtın eğri olması sırt ağrısı ve zorlu oturuş gibi problemlere neden olabilir. SMA hastaları sırtın istem dışı eğrilmesini önlemek için, düzenli fizik tedavi seanslarına katılmalı, dik oturma pozisyonunu destekleyen pedler kullanmalı, ve belirli egzersizlerle omurganın esnekliğini korumalıdır.
SMA Hastalığı Hangi Yaşta Başlar?
SMA hastalığı, sinir hücrelerindeki kayıplar sebebiyle kasların kontrolünü kaybetme ile karakterize bir genetik bozukluktur. SMA her yaşta başlayabilir ancak genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Erken Çocukluk Dönemi SMA, bebekler ve küçük çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Bu tip SMA, bebekler ilk altı ayda semptomlar gösterirler. Tip 1 SMA (Werdnig-Hoffmann Hastalığı), genellikle en ağır olanıdır ve bebekler genellikle ilk altı ayda semptomlar gösterirler. Bu tip SMA, yutma ve nefes almayla ilgili zorluklar yaşarlar. Tip 2 SMA, bebekliğin sonlarında veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yutma veya nefes alma sorunlarıyla ilişkili olabilir. Çocukluk Dönemi SMA’, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bu tip SMA’nın semptomları yavaşça ilerler ve daha az belirgindir.
Erken Çocukluk Dönemi SMA
Erken Çocukluk Dönemi SMA, bebekler ve küçük çocuklar arasında en yaygın olan tipidir. Bu tip SMA, bebeklerin ilk altı ayında belirtiler göstermeye başlar. Bu belirtiler, bebeğin kaslarında zayıflık ve incelme, yutma ve nefes alma sorunları, kafa tutma zorluğu, refleks kaybı, ağrısız yaralanmaların oluşması ve sırtın istemsiz şekilde eğilmesi olarak ortaya çıkabilir.
SMA hastalığı, erken teşhis edilmediği takdirde semptomları kötüleşebilir. Erken tedavi, semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir ve yaşam kalitesini artırabilir. Fizik tedavi, beslenme danışmanlığı, solunum tedavisi, ilaç tedavisi ve cerrahi, SMA tedavisinde kullanılan yaygın yöntemlerdir.
Tip 1 SMA (Werdnig-Hoffmann Hastalığı)
Tip 1 SMA (Werdnig-Hoffmann Hastalığı), SMA hastalığının en ağır şekli olarak kabul edilir. Bebekler genellikle ilk altı ayda semptomlar gösterirler ve yutma ve nefes almayla ilgili zorluklar yaşarlar. Bu tip SMA, bebeklerin kaslarının kontrolünü kaybetmelerine neden olur ve bebekler genellikle hiçbir hareket yapmadan yatmaya başlarlar. Ayrıca beslenmede de zorluk yaşarlar ve kilo alamazlar. İlerleyen zamanlarda, bebeklerde skolyoz gibi diğer fiziksel deformiteler de meydana gelebilir.
Tip 2 SMA
Tip 2 SMA, bebekliğin sonları veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir. Bu tip SMA, Tip 1 SMA kadar şiddetli olmayabilir, ancak yutma veya nefes alma sorunlarıyla ilişkili olabilir. Tip 2 SMA’lı çocukların, tip 1 SMA hastalarına kıyasla biraz daha güçlü kasları vardır ve bu nedenle hareket etmek veya yürümek için fizik tedavi ve yardımcı cihazlara ihtiyaçları olabilir.
Çocukluk Dönemi SMA
Çocukluk Dönemi SMA tip 3 SMA olarak da bilinir. Bu tip SMA, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. Semptomları yavaşça ilerler ve daha az belirgindir. Tip 3 SMA hastaları, yürüme veya koşma gibi aktivitelerde yavaşlamaya başlayabilirler ve kuvvet kaybı yaşayabilirler. Ancak, bu çocuklar genellikle bağımsız bir şekilde yürüyebilir ve yaşam beklentileri, tip 1 veya tip 2 SMA olan hastalarınkinden daha yüksektir. Tedavi, semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir, ancak henüz tamamen iyileştirici bir tedavi yoktur. Bu nedenle, SMA hastalarının başka tedavilere yönelmeleri gerekebilir.
SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
SMA hastalığı için bilinen kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, semptomların yönetilmesinde etkili bazı tedaviler vardır. Fizik tedavi, kas güçlendirme egzersizleri ve birtakım hareketlilik eğitimleri hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Beslenme danışmanlığı, doğru beslenme ile kas güçsüzlüğünden kaynaklanan beslenme sorunlarının önlenmesine yardımcı olabilir. Solunum tedavisi, solunum cihazları, maske yardımıyla verilen oksijen veya solunum desteğiyle nefes almada zorluk yaşayan hastalara yardımcı olabilir. İlaç tedavisi, hastalığın semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir. Cerrahi müdahale de gerektiğinde uygulanabilir ancak bu nadir durumlarda başvurulur.
