SMA hastalığı, spinal muscular atrofi kısaltmasıyla tanımlanır ve omurilikteki motor nöron denilen hücreleri etkiler. Bu hastalık kalıtsal bir genetik hastalıktır ve özellikle bebeklerde görülür. SMA hastalığı, kas kütlesini kaybettirerek, hareket kısıtlılığına ve nefes alma güçlüğüne yol açar. SMA hastalığı, genellikle belirtileri ilk kez bebeklerde görülmeye başlar ve ilerleyen zamanlarda semptomlar artabilir. Bu durum, hastalığın zamanında teşhisi ve tedavi yöntemleri ile hafifletilebilir.
Hastalığın Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığının belirtileri genellikle bebeklik döneminde başlar ve zaman içinde kötüleşir. En sık görülen belirtileri arasında kas zayıflığı, hareket kısıtlılığı ve nefes alma güçlüğü yer alır. Bebekler başlarını dik tutamaz, sırtüstü yatarken bile başlarını kaldırmada güçlük çekerler. Kolları ve bacakları altta ve hareketsiz kalır. Kas zayıflığı, özellikle motor becerilerini etkiler ve daha sonra nefes almada güçlük yaşanabilir. SMA hastalığı, her çocukta farklı belirtiler gösterir ve belirtiler zamanla kötüleşebilir.
Belirtilerin tespiti için bir doktora danışmak çok önemlidir. Doktor, fizik muayene, genetik inceleme ve diğer laboratuvar testleri yaparak teşhis koyabilir.
Hastalığın Tedavisi Var Mıdır?
SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğundan, tam olarak iyileştirici bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak, belirtileri hafifletmek ve hastalığın seyrini yavaşlatmak için birkaç farklı tedavi yöntemi mevcuttur. Bu tedaviler arasında ilaç tedavisi, fizik tedavi ve solunum terapisi yer almaktadır. Günümüzde gen tedavisi ve çeşitli ilaçlar, hücrelerin gereksinim duyduğu proteini üretmek için kullanılmaktadır. Zolgensma adlı ilaç, SMA hastalığının gen tedavisi için tasarlanmıştır. Spinraza ise hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılan bir ilaçtır. Fizik tedavi yöntemleri arasında egzersizler, masaj, manuel terapi ve akupunktur gibi yöntemler bulunmaktadır.
İlaç Tedavileri Nelerdir?
SMA hastalığı tedavisinde ilaç tedavileri de kullanılmaktadır. Hücrelerin gereksinim duyduğu proteinleri üretmek için gen tedavisi veya çeşitli ilaç tedavileri uygulanmaktadır. Bu ilaçlar; hastalığın ilerlemesini azaltmak, semptomları hafifletmek, yaşam kalitesini artırmak için kullanılmaktadır.
Zolgensma, SMA hastalığı için gen tedavisi olarak kullanılan bir ilaçtır. Spinraza ise SMA hastalığının tipine göre kullanılan bir ilaçtır ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Bu ilaçlardan önce, genellikle kas güçlendirici ve solunum desteği tedavileri uygulanır. İlaç tedavileri, SMA hastalarının yaşam kalitesini artırmak için önemli bir rol oynamaktadır.
Zolgensma Nedir?
Zolgensma, SMA hastalığına bağlı nöron kaybını önleyen bir gen tedavisi ilacıdır. Gen tedavisinin yanı sıra, kaslarda zayıflık, nefes alıp vermede güçlük ve motor fonksiyonlarda kayıp gibi SMA hastalığı belirtilerini de hafifletir. Zolgensma, bir virüs vektöründe taşıdığı işlevsel bir gen içerir. Bu gen, SMA hastalığında kaybedilen işlevsel bir proteini üretmek için programlanmıştır. Bir kez vücuda enjekte edildiğinde, gen vektörü sinir hücrelerine nüfuz eder ve sağlıklı bir versiyonunu üreten geni içeren genetik materyali salar. Ancak, Zolgensma sadece tip 1 SMA hastası olan bebeklerde kullanılabilir ve bu hastalığı tedavi etmek için kullanılan ilk gen tedavisidir.
Spinraza Nedir?
Spinraza, SMA hastalığının tipine göre kullanılan bir ilaçtır. SMA tip 1, 2 ve 3 hastaları için farklı dozlarda kullanılan Spinraza, genellikle hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılır. İlaç, SMA hastalarının bedenlerindeki motor nöronları besleyen bir protein olan SMN proteinini artırmaya yardımcı olur. Spinraza, omurilik sıvısına doğrudan uygulanır ve ardından beyin ve omurilikteki sinir hücrelerine nüfuz eder. İlaç, üç ila dört aylık aralıklarla uygulanır ve düzenli olarak alındığında hastalığın ilerlemesi yavaşlayabilir.
Fizik Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
SMA hastalığına sahip kişilerin yaşam kalitesini arttırmak için fizik tedavi yöntemleri uygulanabilir. Bunlar arasında egzersizler, daha güçlü bir vücut yapısına sahip olmak için düzenli olarak yapılan fiziksel aktiviteler yer alır. Fiziksel terapi uygulanması, kasların güçlenmesini ve dayanıklılığını arttırır. Ayrıca fizik tedavi yöntemleri arasında masaj, manuel terapi gibi yöntemler de yer alır. Bunlar, kaslarda oluşan gerginlikleri azaltır ve kasların gevşemesini sağlar. Akupunktur ise SMA hastalığına sahip olan kişilerin ağrı ve stres gibi semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilecek bir tedavi yöntemidir.
Hastalıktan Korunma Yöntemleri
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğundan, aileler bebeklerini doğduktan hemen sonra tersiyer merkezlerde genetik testlere tabii tutmalıdır. Bu testlerle erken tanı konulabilir ve hastalığın ilerlemesi önlenebilir. Eğer SMA hastalığı aile geçmişinde varsa, çiftlerin genetik danışmanlık hizmetleriyle görüşmeleri önerilir. Sağlıklı bir hamilelik için düzenli doktor kontrolleri, sağlıklı beslenme, alkol ve sigara kullanmamak ve genetik test yaptırmak gibi öneriler takip edilmelidir. SMA hastalığı olan kişilerin aileleri, çevrelerindeki insanların da bu hastalığa karşı bilinçli olmalarını sağlamalı ve farkındalık yaratmalıdır.
Genetik Danışmanlık
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalıktır ve ailelerin bebeklerini doğmadan önce genetik testlere tabi tutmaları önerilir. SMA hastalığı taşıyıcılığı tespit edilen aileler, sağlıklı bebek doğurma ihtimallerini artırmak için genetik danışmanlık hizmetlerini alabilirler. Genetik danışmanlar, çiftleri SMA hastalığı riski ve taşıyıcılığı konusunda bilgilendirir ve olası sonuçları açıklar. Bu hizmet, ebeveynlerin hastalık risklerini azaltmalarına yardımcı olur. SMA hastalığı için tam bir tedavi yöntemi bulunmasa da, genetik danışmanlık hizmetleri aileleri hastalığın erken teşhisine ve tedavisine yönlendirebilir.
Sağlıklı Bir Hamilelik İçin Neler Yapılmalıdır?
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle, hamilelik sürecinde SMA hastalığı riskinin azaltılması önemlidir. Bunun için, sağlıklı bir hamilelik geçirmek için düzenli doktor kontrollerine gitmek en önemli adımdır. Doktor kontrolü sayesinde bebeğin gelişimi takip edilebilir ve herhangi bir olası sağlık sorunu tespit edilebilir.
Bunun yanı sıra, sağlıklı beslenme hamilelik döneminde oldukça önemlidir. Bebeğin sağlıklı bir şekilde büyüyebilmesi için anne adayı yeterli ve dengeli beslenmeli, C vitamini, demir ve kalsiyum açısından zengin gıdalar tüketmelidir.
Hamilelik sürecinde alkol ve sigara kullanımı kesinlikle önerilmez. Sigara içmek bebeğin gelişimini olumsuz yönde etkilerken, alkol tüketimi de fetal alkol sendromu gibi olumsuz sonuçlara neden olabilir.
Hamilelik öncesinde yapılan genetik testler sayesinde, SMA hastalığı riski azaltılabilir. Bu nedenle ebeveynlerin sağlıklı bir hamilelik geçirebilmek için genetik danışmanlık hizmetlerinden mutlaka yararlanması tavsiye edilir.
