Akdeniz hastalığı, hem genetik hem de çevresel faktörlerin etkisi ile tetiklenebilen bir hastalıktır. Hastalığın en önemli belirtisi, periyodik olarak tekrar eden ağrılı krizlerdir. Bu krizlerin şiddeti ve sıklığı kişiden kişiye değişebilir ve hastalığın seviyesine göre de değişiklik gösterir. Bunun yanı sıra, ateş, baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, eklem ağrıları, deri döküntüleri, anemi gibi belirtiler de görülebilir. Ancak belirtiler her zaman aynı şekilde kendini göstermeyebilir ve bazen hiçbir belirti göstermeden de hastalık ilerleyebilir.
Akdeniz hastalığı belirtileri, hastalığın tanısında önemli bir rol oynar. Tanı için öncelikle belirtiler ve ailenin hastalık geçmişi incelenir. Daha sonra kan testleri, idrar testleri, genetik testler ve biyopsi gibi yöntemler kullanılır. Tanı konulduktan sonra ise tedavi için çeşitli ilaçlar ve eksanterasyon gibi yöntemler tercih edilebilir.
Akdeniz Hastalığı Nedir?
Akdeniz hastalığı, Akdeniz bölgesine özgü genetik bir hastalıktır. Kalıtımsal yolla geçer ve kırmızı kan hücrelerinin üretiminde rol oynayan bir protein olan hemoglobindeki bir anormallikten kaynaklanır. Bu anormallik, kan hücrelerinde oksijen taşıyabilme kapasitesinin azalmasına ve anemiye yol açar. Hastalık ülkemizde ve diğer Akdeniz ülkelerinde sıkça görülmektedir. Akdeniz hastalığın çeşitleri bulunmaktadır: Thalassemia major, Intermedia, Minor ve HbE.
Akdeniz Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Akdeniz hastalığı, hemolitik anemi, miyokardit, üveit, hepatit ve infeksiyöz hastalıklar gibi önemli sağlık sorunlarına neden olabilen bir genetik hastalıktır. En yaygın belirtileri ise krizler halinde görülen karın ağrısı, baş ağrısı, eklem ağrısı, ateş, mide bulantısı ve kusmadır. Bu belirtiler genellikle Akdeniz ülkeleri kökenli bireylerde ve hastalığın taşıyıcıları olan kişilerde görülür. Hastalık, nadir durumlarda diğer bölgelerde yaşayan insanlarda da görülebilir. Ancak, belirtiler ve hastalık şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterebilir, bu nedenle doktor muayenesi ve testler yapılması önemlidir.
Bu belirtilerle birlikte, genellikle hastalığın tanısının konulabilmesi için diğer komplikasyonlar da gözlemlenebilir. Örneğin, özellikle çocukluk çağından itibaren damar içinde pıhtılaşmalar, nadir durumlarda da geçici sinir felçleri ve zihinsel fonksiyon kaybı gibi sorunlar yaşanabilir. Bu nedenle, belirtiler görüldüğünde bir doktora başvurulması ve ciddiye alınması oldukça önemlidir.
Akdeniz hastalığının belirtileri tedavi edilebilmektedir ancak bu hastalık için tamamen bir tedavi bulunmamaktadır. Ayrıca, erken teşhis ve düzgün tedavi önemlidir. Doktorunuz, durumunuza uygun bir tedavi planı hazırlayacak ve hastalığınızın seyrini izleyecektir.
Akut Ağrılı Dengesiz Faz
Akut Ağrılı Dengesiz Faz (AADF), Akdeniz hastalığının en sık görülen belirtisidir. Bu faz genellikle hastalık tanısı konulmadan önce görülür ve sıklıkla 1-4 yaş arası çocuklarda ortaya çıkar. AADF’de, yüksek ateş, karın ağrısı, baş ağrısı, kusma ve ishal gibi semptomlar görülür.
Ayrıca, hastalığın akut fazında, özellikle diz ve ayak bileği eklemlerinde şiddetli ağrılar oluşabilir. Bu ağrılar, hastalığın diğer adı olan ‘Akdeniz ateşi’ne neden olabilir. AADF döneminde, hastaların genellikle yorgun ve halsiz oldukları, ağızlarındaki ülserlerin arttığı ve döküntülerin oluştuğu da görülmektedir.
| Belirtiler: | Ateş, karın ağrısı, baş ağrısı, kusma, ishal, eklem ağrısı, ülserler, döküntü |
| Sıklıkla Görüldüğü Yaş Grubu: | 1-4 yaş |
Unutulmamalıdır ki, her hastada farklı belirtiler görülebilir ve herkes aynı şiddette semptomlar yaşamayabilir. Bu yüzden, belirtiler görüldüğünde vakit kaybetmeden bir doktora başvurulması önemlidir.
Kronik Hastalık Fazı
Kronik Akdeniz hastalığında, AADF epizodları daha az sıklıkta ve daha hafif düzeyde olur. Bunun yerine, hastalar arasında karaciğer veya dalak büyümesi, yorgunluk, kemik ağrısı, idrar yolu taşları, cilt lezyonları ve baldır kaslarındaki ağrılar gibi belirtiler gözlenir. Ayrıca, kronik anemi, lökopeni, trombositopeni, tromboz eğilimi ve bazen pulmoner hipertansiyon gibi komplikasyonlar da görülebilir.
Kronik fazda tedavi seçenekleri arasında kan transfüzyonu, demir şelasyon tedavisi, steroidler, immünosupresif ilaçlar ve timik cerrahi bulunur. Ayrıca, antioksidanlar, vitaminler ve mineral takviyeleri de bazı hastalara önerilebilir.
Akdeniz Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?
Akdeniz Hastalığı tanısı için çeşitli testler uygulanabilir. Kan testleri en yaygın kullanılan testler arasındadır. Bu testler arasında tam kan sayımı, elektroforez ve hemoglobin tayini sayılabilir. Bunun yanı sıra böbrek fonksiyon testleri ve karaciğer fonksiyon testleri de kullanılabilir. Ayrıca DNA testi de tanı koymak için kullanılabilir. Eğer hasta semptomları gösteriyorsa, doktor fizik muayene yaparak karında veya eklem bölgelerinde hassasiyeti kontrol edebilir. Tanı konulduktan sonra hastalık yönetimi ve tedavi planı oluşturulabilir.
Akdeniz Hastalığına Yönelik Tedavi Yöntemleri
Akdeniz hastalığı tedavisi, hastalığın kronik veya akut ağrılı dengesiz fazlarına göre değişebilir. Hastalığın akut fazında, ağrı kesiciler ve anti-enflamatuar ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar hastalığın semptomlarını hafifletir ve hastanın rahatlamasını sağlar.
Kronik fazda, hastalığın semptomlarına ve şiddetine göre farklı ilaçlar kullanılabilir. Özellikle, sık ataklar geçiren hastalar Colchicine gibi ilaçlar kullanabilirler. Bu ilaçlar, hastalığın sıklığını ve şiddetini azaltır.
Ayrıca, eksanterasyon tedavisi veya kemik iliği nakli gibi daha agresif tedavi seçenekleri de mevcuttur. Bu yöntemler daha nadir durumlarda kullanılır ve hastalığın belirtilerine ve şiddetine bağlı olarak karar verilebilir.
Sonuç olarak, Akdeniz hastalığı tedavisi, spesifik semptomlara ve hastalığın evresine bağlı olarak değişebilir. Hastaların tedavi seçenekleri hakkında doktorlarıyla görüşmeleri ve uygun tedavi yöntemlerini seçmeleri önerilir.
Eksanterasyon Tedavisi
Eksanterasyon tedavisi, Akdeniz hastalığına sahip kişilerde tromboz riskini azaltmak için uygulanan bir tedavi yöntemidir. Bu yöntemde, bacaklarda tromboza neden olan toplardamarlar cerrahi olarak çıkarılır. Ardından, kanın normal akışını sağlamak için kan damarları birbirine dikilir veya bağlanır.
Eksanterasyon tedavisi, birçok cerrah tarafından riskli bir işlem olarak kabul edilir. Bu tedavi, sadece şiddetli vakalarda uygulanır ve dikkatli bir şekilde yapılır. İşlem sonrası hastalar uzun bir iyileşme sürecinden geçer. Genellikle, altı ay boyunca kan pıhtılaşmasını önlemek için kan sulandırıcı ilaçlar kullanılır.
Eksanterasyon tedavisi sırasında, normal dokulara zarar vermemek için dikkatli bir şekilde çalışmak önemlidir. Cerrahlar, sadece hastalıklı dokuları çıkarırken diğer dokuları korumak için büyük bir özen gösterirler. Böyle bir tedaviye ihtiyaç duyan hastaların mutlaka alanında uzman bir cerraha danışmaları gerekir.
Kemik İliği Nakli
Kemik iliği nakli, Akdeniz hastalığı tedavisinde nadiren kullanılan bir yöntemdir. Ancak, ciddi durumlarda kemik iliği nakli, devam eden transfüzyon ihtiyacını azaltabilir ve çözülemez durumlarda kalıcı bir çözüm sağlayabilir. Ancak nakil, birçok risk taşır. Kemik iliği nakli sonrası enfeksiyon, kanama, alerjik reaksiyonlar ve başka birçok komplikasyon oluşabilir. Bu nedenle, kemik iliği nakli seçeneği, sadece hastanın durumuna ve doktorların görüşlerine bağlı olarak değerlendirilmelidir. Ayrıca, uygun donörün bulunması da sorun olabilir. Bu nedenle, bu tedavi seçeneği, Akdeniz hastalığı tedavisinde son çare olarak düşünülmelidir.
Akdeniz Hastalığına Karşı Önlemler
Akdeniz hastalığına karşı alınabilecek önlemler, hastalığın görülme sıklığını ve şiddetini azaltabilir. Yüksek riskli gruplar arasında kökene bağlı olarak Akdeniz bölgesinde yaşayanlar ve ailesinde hastalık öyküsü olanlar yer alır. Bu nedenle, bu gruplar düzenli olarak kontrol edilmelidir. Diğer önlemler arasında hastalığın bulaşma riskini azaltmak için kan nakli, organ nakli ve diş tedavileri gibi tıbbi prosedürlerin dikkatle gözden geçirilmesi ve enfeksiyonların önlenmesi için hijyenik önlemlerin alınmasıdır. Ayrıca, sağlıklı beslenme, düzenli egzersiz, sigara ve alkol kullanımından kaçınmak da hastalığın önlenmesinde önemli bir rol oynar.
